هیپوتیروئیدیسم نوزادان /معرفی و بررسی سه فرزند مبتلا در یک خانواده /

مقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure

کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...

معرفی یک خانواده مبتلا به ناهنجاری پلگرهوت ارثی

A 12-year-old boy was seen for abdominal pain and sent to the lab. For CBC. Even though CBC was normal in peripheral smear many of neutrophils (PMN) had only two lobes, with diagnosis of Pelger-Huet anomaly. CBC was performed on parents and three siblings which revealed the same type of anomaly in the mother and the other three children. The father was normal. This anomaly was first described b...

معرفی دو عضو یک خانواده مبتلا به بیماری هالروردن- اسپاتز

Hallervorden Spatz Disease is a rare neurodegenerative disorder with the prevalence of one to three per million. The onset of symptoms is usually in late childhood and early adolescence. However, some cases of the disease were reported in adulthood which could be familial or sporadic. The familial cases are autosomal-recessive resulting from mutation in the pantothenate kinase 2 gene located on...

آرتریت روماتوئید در نوزادان یک خانواده

سندرم آلپورت: گزارش سه فرد مبتلا از یک خانواده

    چـکیـده هدف: معرفی سه بیمار مبتلا به سندرم آلپورت از یک خانواده شامل 2 خواهر و یک برادر  که هر سه دارای مشکلات کلیوی و شنوایی و هم‌چنین اختلالات چشمی به صورت لنتیکونوس قدامی و retinal flecks بودند. معرفی بیماران: سه بیمار از یک خانواده مازندرانی که والدین آن‌ها نسبت خویشاوندی دارند، دچار ضایعات کلیوی و گرفتاری‌های چشمی به صورت لنتیکونوس قدامی بودند و در ته چشم، منظره Beaten Bronze داشتند....

گزارش یک خانواده با چندین مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک در سه نسل متوالی

نوروفیبروماتوز نوع یک با شیوع یک در 3500 شایع‌ترین اختلال ژنتیکی پوستی عصبی است که به علت جهش در ژن NF1 ایجاد می‌گردد. این ژن حدود 350 کیلو جفت باز اندازه دارد و تاکنون حدود 2434 جهش در این ژن گزارش شده است. این ژن بر روی کروموزوم 17 قرار داشته و پروتئین نوروفیبرومین را کد می‌کند. نفوذ این ژن نزدیک به 100 درصد است و در حال حاضر با استفاده از روش‌های جدید تعیین توالی چالش اصلی بررسی ژنتیکی این ژ...